Graduou-se em História Natural pela Universidade Federal da Bahia (1967) e obteve os títulos de Mestre (1970) e de Doutor (1974) em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo. Desde 1972 é docente no Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, atualmente como Professora Sênior. Desenvolve pesquisa na área da Genética Humana. Os mecanismos de formação e os efeitos clínicos das alterações cromossômicas estruturais foram sempre objeto de sua pesquisa. Seu estudo da síndrome do cromossomo X frágil, que é a causa mais frequente de deficiência intelectual herdada, evoluiu do nível citológico para o do gene, na investigação da relação genótipo-fenótipo e de aspectos populacionais. Num desdobramento do estudo da síndrome do X frágil, a busca dos mecanismos genéticos causadores da deficiência intelectual de herança ligada ao X passou a fazer parte de sua pesquisa. Coordenou o Serviço de Aconselhamento Genético do Laboratório de Genética Humana do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva IB-USP. Integrou o International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (1996-2001 e 2001-2006). É Editora Sênior do periódico Genetics and Molecular Biology, publicado pela Sociedade Brasileira de Genética, do qual foi Editora Chefe, Editora Assistente e Editora Associada. É Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Academia de Ciências do Estado de São Paulo e Professora Emérita do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo.